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临床医学
快速检测21三体综合征基因诊断方法的研究
目的 探讨一种快速、简便、准确检测 2 1三体综合征的基因诊断方法及临床意义。方法 用聚合酶链反应 (PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色技术 ,对 8名正常个体 ,11例2 1三体综合征患者外周血DNA和 1例 2 1三体综合征胎儿脐带血DNA2 1号染色体核心区 (2 1q2 2 1 2 1q2 2 2 )内及其附近的 4个短串联重复序列 (STR)位点 (D2 1S11、D2 1S14 11、D2 1S14 12、D2 1S14 14 )进行多态性检测和分析。结果 在 4个STR位点中 ,8名正常个体分别有 6 / 8、7/ 8、3/ 8、7/ 8名表现为DNA含量为 1∶1的 2条带 ;2 / 8、1/ 8、5 / 8、1/ 8名出现 1条带。 11例患者中分别有 7/ 11、8/ 11、6 / 11、7/ 11例出现DNA含量为 2∶1的 2条带 ;3/ 11、2 / 11、2 / 11、3/ 11例为 1∶1∶1的 3条带 ,1/ 11、1/ 11、3/ 11、1/ 11例为 1条带 ;2 1三体综合征胎儿有 2个位点表现为DNA含量为 2∶1的 2条带 ,1个位点为 1条带 ;均通过 4个STR位点联合分析 ,被确诊为 2 1三体综合征患者。结论  4个STR位点均具有高度多态性 ,可作为 2 1三体综合征的有价值的遗传标记 ,用PCR可在 2 4h内对 2 1三体综合征作出快速、准确的基因诊断。
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中华检验医学杂志
2003年09期

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