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心血管系统疾病
血友病的携带者与产前分子诊断
目的 建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法 用聚合酶链反应 (PCR)方法分别检测FⅧ内含子 2 2倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的BclI位点、内含子 13和2 2中STR和FⅧ基因外的DXS 5 2 (ST14 )位点的多态性 ;对血友病B家系检测FⅨ基因外 6个STR位点(DXS1192、DXS12 11、DXS80 94、DXS80 13、DXS12 2 7、DXS10 2 )的多态性。结果 综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析 ,2 1个血友病A家系的可诊断率为 94 7% ;联合FⅨ基因外 6个STR位点对血友病B家系进行遗传连锁分析 ,使 10个家系全部得到诊断。结论 FⅧ内含子 2 2倒位检测阳性 ,可以直接诊断血友病A的携带者及患儿 ;检测FⅧ基因内、外及FⅨ基因外多个位点的多态性并进行遗传连锁分析 ,是血友病携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。
中华检验医学杂志
2003年09期

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