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临床医学
中国汉族人群PKD2基因多态性检测
目的 检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法 选取 5 0名健康志愿者 ,提取外周血白细胞DNA ,应用聚合酶链反应 单链构象多态性分析技术 (PCR SSCP)进行多态性检测 ,取异常条带标本进行核苷酸序列测定 ,判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果 从 5 0名健康人中成功检测出 2种多态性。第 1种为PKD2外显子 7的 1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤 ,编码氨基酸仍为赖氨酸。第 2种为PKD2外显子 1的第 4 2 0位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤 ,编码氨基酸仍为甘氨酸。结论 建立了PCR SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法 ,并成功检测出 2种PKD2基因多态性 ,为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。
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中华检验医学杂志
2003年09期

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