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眼科与耳鼻咽喉科
先天性视网膜变性及功能不良性疾病的分子遗传缺陷研究
1  L eber先天性黑目蒙 (L eber congenital amourosis,L CA)遗传病因新发现本病是一组发病最早、最严重的遗传性视网膜变性疾病。常因视网膜发育缺陷 ,早期严重变性或功能不良 ,患者在生后 1岁内即有盲目。本病在遗传性视网膜变性中约占 5 % ,主要是AR型遗传。自从 1995年 L
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中华眼底病杂志
2000年01期

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