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内分泌腺及全身性疾病
三己糖神经酰胺贮积症酶学诊断与产前诊断
三己糖神经酰胺贮积症(triosyl ceramide lipido-sis),又称为Fabry病、弥漫性血管角质瘤。该病为性染色体连锁隐性遗传病,基因定位于Xq21.3-q22。三己糖神经酰胺贮积症是由于溶酶体中基因突变导致α半乳糖苷酶失活,使其半乳糖神经酰胺和糖鞘磷脂不能降解,在血管平滑肌、内皮、?
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中华妇幼临床医学杂志(电子版)
2006年04期

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