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妇产科学
粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断
<正>粘脂贮积症I型是常染色体隐性遗传病,基因定位于10 号染色体,是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏,导致涎酸大量贮积所致。粘脂贮积症I型临床主要表现为Hurler样面容、骨骼发育不良,眼底红斑。该病常规实验室检查可发现,尿中不存在粘
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中华妇幼临床医学杂志(电子版)
2006年02期

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