特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,Gn RH)缺乏或作用缺陷引起以性腺发育不良为特征的内分泌罕见病。依据是否并发嗅觉障碍可以分为嗅觉正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism,n IHH)和嗅觉障碍的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)。本研究收集并分析了1例n IHH散发病例的临床资料。全外显子测序证实患儿同时携带FGFR1基因变异(c.2008G>A,p.E670K)和遗传于其母亲的CEP290基因变异(c.964G>A,p.D322N)。生物信息学分析发现FGFR1基因突变(c.2008G>A)改变FGFR1蛋白TK2结构域，影响FGFR1受体的功能及下游细胞信号转导通路的激活。CEP290基因(c.964G>A)可能影响Gn RH神经元的正确迁徙途径导致IHH,CEP290蛋白与FGFR1蛋白之间存在相互作用。本研究结果扩展了IHH致病基因表达谱，为探究IHH的致病机制提供了新的方向，并为该类疾病的临床精准诊疗提供了借鉴和参考。