手机知网 App
24小时专家级知识服务
打 开
儿科学
新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形综合征表现为颅内血管畸形一例并文献复习
新生儿颅内血管畸形临床罕见,为毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)综合征的表现形式之一,临床可表现为皮肤CM、肺动脉高压、心功能不全,甚至心力衰竭等,但新生儿期可无皮肤及神经系统典型表现,易被漏诊、误诊。作者报道了1例CM-AVM综合征患儿,并结合文献分析其临床表型和基因特点,提示对于新生儿早期出现不明原因心力衰竭或肺动脉高压怀疑该病的患儿,应详细询问家族史,并进行AVM和AVF筛查;对于明确存在CM-AVM综合征相关家族史者,建议进行详细的遗传咨询及产前或植入前诊断,必要时行基因检测。
0 77
手机阅读本文
下载APP 手机查看本文
中国脑血管病杂志
2021年10期
相似文献
图书推荐
相关工具书

搜 索