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心血管系统疾病
一个先天性长QT综合征家系的分子遗传学诊断研究
目的对一个先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系进行分子遗传学分析。方法应用多聚酶链式反应-单链构象多态分析法(PolymeraseChainReaction-SingleStrandConformationPolymorphism,PCR-SSCP)结合测序的方法,筛选KCNH2基因的突变位点。结果患者第7外显子在编码序列的1682位点发生C>T碱基替换,引起A561V错义突变。同时,在编码序列的1691位点上存在一个G>A的SNP,引起L564L同义突变。在该家系中患者父亲和母亲也携带了L564L同义突变。结论分子遗传学分析可以准确的诊断LQTS,排除临床疑似患者,指导临床LQTS的治疗和遗传咨询。
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浙江临床医学
2006年12期

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