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儿科学
半胱胺治疗儿童胱氨酸肾病
<正> 胱氨酸肾病是一种少见的常染色体隐性遗传病,系由于各种不同的细胞中溶酶体内胱氨酸蓄积所致。临床表现为约出生一年后开始有肾性Fanconi氏综合征,常伴有脱水,酸中毒.低磷酸盐性佝偻病,以及肾小球功能障碍,10岁常发生肾功能衰竭。该病还表现多系统的受累如严重的生长迟缓、畏光、肝脾肿大、少汗和甲状腺功能低下、视网膜失色素以及肌肉组织中继发性肉毒碱缺乏等,故需要液体,电解质和微量元素的补充,以缓解症状。一旦发生肾衰必须进行透析或肾移植。诊断可根据临床Fanconi综合
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国外医学.遗传学分册
1988年05期
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