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心血管系统疾病
长距离PCR技术检测重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位的进一步研究及推广应用
将已研究成功的长距离PCR(LDPCR) 技术[3]在热循环条件、模板DNA用量及dNTP用量等方面进行了进一步优化和探索。应用优化后的LDPCR技术检测了来自天津、江苏、北京、湖北、四川等省市108个重型血友病甲家系共157 份DNA(患者105人, 家属52人), 发现47例患者(或家系) 有凝血因子Ⅷ(FⅧ) 基因倒位, 占重型患者的44% ; 查出基因倒位携带者30 余名。用LDPCR检测FⅧ基因倒位的技术可以准确、简便、快速地直接进行重型血友病甲的基因诊断、携带者检测及产前诊断。
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高技术通讯
1999年09期

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