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儿科学
甘露糖结合凝集素基因多态性与中国汉族儿童过敏性紫癜的相关性研究
目的 近来有研究认为某些自身免疫性疾病可能与甘露糖结合凝集素 (MBL)缺陷有关。MBL基因多态性影响MBL水平。过敏性紫癜 (Henoch Sch nleinpurpura ,HSP)是一种全身性血管炎综合征 ,其病因被认为可能与免疫损伤有关。该研究探讨MBL基因第 5 4号密码子多态性与中国汉族儿童过敏性紫癜 (HSP)的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性分析 ,对 1 6 0例健康中国汉族儿童及 1 0 4例过敏性紫癜(HSP)患儿的MBL基因多态性进行检测。结果 ①HSP患儿MBL基因GGC/GAC基因型频率明显高于健康对照组 (5 1 .9%vs 2 5 .0 % ) (P <0 .0 5 ) ,而GGC/GGC基因型频率显著低于健康对照组 (4 6 .2 %vs 73.8% ) (P <0 .0 5 )。HSP患儿GAC等位基因频率明显高于健康对照组 (0 .2 79vs 0 .1 38) (P <0 .0 5 ) ,而GGC等位基因频率明显低于健康对照组 (0 .72 1vs 0 .86 2 ) (P <0 .0 5 ) ;GAC等位基因与HSP的发病明显相关 (OR =2 .4 6 ,95 %CI =1 .32 - 4 .4 8,P <0 .0 5 )。②在HSP患儿中 ,GAC型等位基因携带者中有前驱感染史者明显多于GGC纯合子 (P<0 .0 5 )。结论 HSP发病受遗传背景影响 ,MBL第 5 4号密码子基因多态性可能是HSP易感性标志
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中国当代儿科杂志
2003年06期
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