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心血管系统疾病
慢性髓系白血病细胞遗传学研究
目的 研究慢性髓系白血病(CML)细胞遗传学特征。 方法 1.对138例CML患者的骨髓应用R显带技术进行核型分析,并应用BCR-ABL1双色双融合DNA探针行荧光原位杂交(FISH)检测der(9)部分序列缺失。 2.对75例伊马替尼治疗的CML患者的骨髓应用R显带技术进行核型分析,并应用8号着丝粒探针行FISH检测8三体(+8)。 结果 1. 138例核型检查中Ph阳性126例(91.3%),Ph阴性(BCR-ABL1阳性)12例(8.7%);FISH检测发现23例(16.7%) der(9)缺失,20例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的16.4%,3例为变异易位,占变异易位患者的75%,变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者;其中慢性期20例,占慢性期的17.2%,急变期3例,占急变期的17.6 %,慢性期与急变期患者der (9)缺失的发生率无显著性差异(P>0.05)。 2.染色体核型分析,75例CML中初诊时Ph阳性74例(98.7%),Ph阴性(BCR-ABL1阳性)1例,其中典型Ph易位72例,变异Ph易位2例,变异易位中均为简单变异易位,伴其他染色体异常2例,为﹣Y等,无+8。病程中7例出现其他染色体异常,包括4q+、-7、7q-、﹢8、8p-、i(17q)、-14、+18、+Ph、Xq-、t(4;5)、+der(7;13),其中+8为2例(2.7%),1例合并-14,1例合并i(17q)。对照组均为正常核型。FISH方法检测,初诊时均未到+8,在伊马替尼治疗过程中4例(5.3%)出现+8,发生率低于文献报道,且FISH方法检测检出率明显高于染色体核型分析。4例FISH检测出+8的CML,骨髓细胞形态学未表现出明显病态造血,染色体核型分析同时2例检出+8,2例未检出+8;其中2例为Ph阴性克隆中出现+8,1例病情稳定于慢性期(CP),1例急变(BC),很快死亡;2例为Ph阳性克隆中出现+8,均出现于疾病进展至BC时,1例改用达沙替尼后重新回到CP并再次获主要细胞遗传学缓解(MCR),1例VP方案(长春新碱联合泼尼松)化疗及口服伊马替尼后复查骨髓示完全缓解、FISH检测示+8消失。 结论 1. CML患者der(9)部分缺失的发生率为16.7%,FISH技术可有效检测der(9)缺失,der(9)缺失的发生率与CML的分期无相关性。 2. FISH方法可有效检测出CML患者+8,伊马替尼治疗后Ph阴性克隆中+8的出现并不意味着疾病的进展。
硕士论文
《南京医科大学》 2009年硕士论文

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