<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,其生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多。临床和血液学特征是外周血细胞一系或多系减少。世界卫生组织(WHO)于2001年颁布的MDS分型标准现已取代1982年法、美、英(FAB)协作组提出的分型标准,并为国际上普遍采用。WHO分型的MDS的5q-综合征是从细胞遗传学上确立为一个独立的疾病。WHO的MDS分型已将其作为独立类型,此类型预后较好。国外文献报道5q-综合征在MDS中占4%左右,而国内研究组报道结果1.4%,低于西方国家。由于国内发病率较低,为少见病例,今提供一例5q-综合征病例,并做其细胞形态学及临床诊断分