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心血管系统疾病
淋巴瘤异常表达基因3'UTR中与miRNA结合SNP多态与淋巴瘤易感性关系的研究
目的研究淋巴瘤异常表达基因3'UTR中可能与miRNA结合的SNP的多态与淋巴瘤易感性的关系。方法病例为817例淋巴瘤患者(霍奇金淋巴瘤115例,非霍奇金淋巴瘤695例和未分类7例),对照选用2044例无肿瘤史的正常对照。通过Nextbio网站查询淋巴瘤异常表达基因的情况,选取评分最高的前50个基因作为研究对象。将这50个基因名称输入Patrocles网站,查询这些基因3'UTR区域是否存在与miRNA结合的SNP。通过Hapmap查询、筛选中国人中MAF=5%的SNP作为分型SNP。采用PCR-RFLP方法对这些SNP进行分型。结果 50个淋巴瘤异常表达基因3'UTR区域共有109个可能与miRNA结合的SNP,其中有4个SNP在中国人中的MAF=5%。它们分别是rs1053509(RHOH 3'UTR A>C),rs3217927(CCND2 3'UTR A>G),rs158688(SYK 3'UTR T>C),rs1042752(POU2AF1 3'UTR T>C)。rs3217927在96个预实验样本中无变异,故未做进一步分型。对于rs1053509,与AA基因型相比,CA基因型携带者患淋巴瘤的风险无显著性变化(OR=1.15,95%CI=0.96-1.37,P=0.120),CC基因型携带者患淋巴瘤的风险无显著性变化(OR=1.15,95%CI=0.84-1.56,P=0.384);对于rs158688,与TT基因型相比,CT基因型携带者患淋巴瘤的风险无显著性变化(OR=0.98,95%CI=0.82-1.17,P=0.813),CC基因型携带者患淋巴瘤的风险无显著性变化(OR=1.18,95%CI=0.88-1.58,P=0.257);对于rs1042752,与TT基因型相比,CT基因型携带者患淋巴瘤的风险减少了11%(OR=0.89,95%CI=0.73-1.09,P=0.248),CC基因型携带者患淋巴瘤的风险增加了221%(OR=3.21,95%CI=2.03-5.09,P<0.0001)。结论 POU2AF 1基因3' UTR的rs1042752 T>C增加了淋巴瘤发病风险,该变异可能影响POU2AF1基因与某种miRNA结合而影响其表达水平。
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全国肿瘤流行病学和肿瘤病因学学术会议论文集
2011年
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