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内分泌腺及全身性疾病
脆性X综合征中不稳定的DNA序列及异常甲基化研究
<正> 脆性X综合征Fra(X)是一种最常见的家族性智力低下遗传病。它的遗传规律独特,是一种X连锁不完全显性遗传。近年来,分子遗传学研究认为其与FRAXA位点上一段不稳定的三核苷酸重复序列—(CGG)_n的动态突变有关,(CGG)_n的扩增及其5’侧CpG岛的甲基化使FMR—1(fragliemental retardation 1)基因的表达失活从而导致本病。已知正常人群中,(CGG)_n重复数目也具有多
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’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编
1996年
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