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心血管系统疾病
中国人乙型血友病的基因诊断与携带者检出
<正> 乙型血友病(hemophilis B,HB)是X连锁隐性遗传性疾病。患儿几乎全部为男性。此类病在我国发病率约为男婴的1.5/10万,给家庭和社会带来很大负担。随着分子生物学和分子遗传学的迅速发展,已查明该病根源乃是IX因子(FIX)基因突变所致。FIX基因位于Xq26-27.3,全长34kb,由8个外显子,7个内含子组成。本成果首先运用PCR(聚合酶链反应)技术,从微量全血中不经抽提基因组DNA直接PCR的技术,ddF(双脱氧指纹图谱法),循环ddF等技术将每个患者基因组
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’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编
1996年
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