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核型为48,XXXY的异常核型一例起源分析

洪国敏;崔英霞;夏欣一;范晓博;姚兵;戈一峰;商学军;李晓军;黄宇烽

  目的对一例核型为48,XXXY的Klinefelter综合征患者的异常核型起源进行分析,探讨其发病机制。方法选择DXS7593和DXS8064位点,对患者及其父母进行X染色体的短串连重复序列分析。结果 DXS7593位点检测提示患者的1条X染色体源自父亲,另2条X染色体源自母亲的同源染色体;DXS8064位点没有提供信息。结论患者异常核型发生机制为母亲的生殖细胞X染色体第二次减数分裂不分离导致携带XX卵子与父亲生殖细胞第一次减数分裂不分离携带XY精子相结合,形成核型48,XXXY的胚胎。……   
[关键词]:48;XXXY;Klinefelter综合征;短串联重复序列
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《中国优生与遗传杂志2011年08期
[格式]:PDF原版; EPUB自适应版(需下载客户端)
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