目的 调查江浙沪汉族人群 HL A- DRB1基因座的遗传多态性 ,分析不同人群 H L A- DRB1基因频率分布特征。方法 利用聚合酶链反应 -序列特异寡核苷酸探针反向杂交和聚合酶链反应 -序列特异引物技术对江浙沪地区 6 2 6名健康无关汉族人进行 H L A- DRB1基因分型 ,可检出 DRB1* 0 10 1- 10 0 1,DRB3,DRB4 ,DRB5等等位基因 ,计算 HL A- DRB1等位基因频率并与不同人群 H L A- DRB1基因的多态性进行比较。结果 在江浙沪汉族人群中检出 HL A- DRB1* 0 10 1、 0 30 1、 0 70 1、0 90 12、10 0 1、12 0 1、12 0 2、130 1/ 0 2、130 3/ 0 4、14 0 1/ 0 4 / 0 5、14 0 2 / 0 3/ 130 5、15 0 1/ 0 2、16 0 2 1以及 0 4 xx、0 8xx等等位基因 ,其中 DRB1*0 90 12 (17.97% )、0 4 xx(12 .5 3% )、12 0 2 (11.4 2 % )及 15 0 1/ 0 2 (11.0 2 % )基因频率分布较高。江浙沪汉族人群无偏倚期望杂合性为 0 .96 34,多态性信息含量为 0 .90 2 4。结论 江浙沪汉族人群 H L A- DRB1基因具有中国汉族人群共有的遗传特征 ,但也有其自身的分布特点 ,频率分布介于南、北汉族之间。在所比较的不同人群中中国汉族人群 H L A- DRB1多态性较为丰富。……
