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变性高效液相色谱与直接测序法在单核苷酸多态性检测中的应用比较

施锦绣;杨爽;姜正文;江宏铨;陈天瑜;陈竺;黄薇

  目的 了解变性高效液相色谱 (denaturing high performance liquid chromatography,DH-PL C)方法 ,在人类基因组单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法 应用 DHPL C方法检测了 41份样本 ,并与直接测序法相比较。结果 在 41个样本的检测中 ,DHPL C的检出率达到了 10 0 %。在大规模样本的杂合子筛检中 ,检测的错误率几乎为 0。结论DHPL C技术是一项可用于未知 SNP的检测、尤其是在人群中大规模筛查已知 SNP的有效手段。……   
[关键词]:单核苷酸多态性;变性高效液相色谱;DNA测序
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《中华医学遗传学杂志2001年03期
[格式]:PDF原版; EPUB自适应版(需下载客户端)