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家族性高胆固醇血症的基因诊断和基因治疗

尹瑞兴

  家族性高胆固醇血症是低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,目前已发现的LDL受体基因突变达150多个。LDL受体基因突变的诊断方法有:Southern印迹法、聚合酶链反应法、核苷酸序列分析法、寡核苷酸探针法和限制性(酶切)片段长度多态性(RFLP)连锁分析法等。家族性高胆固醇血症基因治疗的动物模型已成功地建立,临床应用也已开始,其疗效令人鼓舞。……   
[关键词]:家族性高胆固醇血症;基因诊断;基因治疗
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《心血管病学进展1999年01期