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近端肌强直性肌病的临床研究进展

于 强

  近端肌强直性肌病(proximalmyotonicmyopathy,PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病,PROMM的特征包括近端肌无力,肌痛,白内障和肌强直等。PROMM因为无CTG(Cytosine,Thymine,Gua-nine)复制倍增异常而不同于营养不良性肌强直(myotonic dystrophy,DM)。目前欧美国家相继报道相关病例。作者复习文献,整理出本病的临床、病理、肌电图、影像学和基因学特征。……   
[关键词]:肌强直;肌病;临床表现
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《国外医学.神经病学神经外科学分册2002年03期