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一个携带罕见β-地中海贫血突变家系的分子诊断

徐湘民;廖灿;刘忠英;李坚;秦清和;张基增;彭朝晖

  用反向点杂交法(RDB)对临床诊断的1例重症β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β-地贫突变,基因型分别为:先证者,CD27-28(+c)/CD43(G→T);父,CD43(G→T)/N;母,CD27-28(+c)/N;胞姐,N/N(正常)。这两种突变经PCR-限制酶谱分析法进一步证实;CD27-28(+C)突变为国内首次报道。……   
[关键词]:β-地中海贫血;家系分析;分子诊断;基因突变
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《第一军医大学学报1995年01期