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广西南宁、柳州和百色三地区儿童α地中海贫血发生率及基因型研究

滕亚

   目的 探讨广西南宁、柳州和百色三地区儿童α地中海贫血(α-thalassemia)的发生率,基因型及其基因频率,并比较其在三地区及不同民族中的区别。 方法 按分层整群随机抽样方法,选取广西南宁、柳州、百色三地区共1789名3-6岁半儿童,抽取静脉血,ACD抗凝,进行血常规检测,血红蛋白电泳及高效液相色谱分析进行血红蛋白定量。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交方法检测α地中海贫血基因突变。应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计处理。 结果 1、本课题共选取广西三地区1789名3-6岁半儿童,共检出224例α地中海贫血,α地中海贫血发生率为12.52%。 2、已检出的224例α地中海贫血中: ①轻型α地中海贫血共130例(58.03%),包括:东南亚缺失型α地中海贫血(--SEA/αα)共124例(55.36%),泰国缺失型α地中海贫血(--Thai/αα)共2例(0.89%),纯合子-3.7缺失型α地中海贫血(-α3.7 /-α3.7 )共2例(0.89%),纯合子-4.2缺失型α地中海贫血(-α4.2 /-α4.2) 1例(0.45%),双重杂合子(-α4.2 /-α3.7 ) 1例(0.45%)。 ②静止型α地中海贫血85例(37.95%):-3.7缺失型α地中海贫血(-α3.7/αα)共41例(18.30%),-4.2缺失型α地中海贫血(-α4.2/αα)共19例(8.48%),非缺失型Hb Constant Spring突变(αCSα/αα)共24例(10.71%),非缺失型Hb Quong Sze突变(αQSα/αα)1例(0.45%)。 ③Hb H病9例(4.02%):东南亚缺失型和-3.7缺失型α地中海贫血杂合子(--SEA/-α3.7)共3例(1.34%),东南亚缺失型和-4.2缺失型α地中海贫血杂合子(--SEA/-α4.2)共2例(0.89%),东南亚缺失型α地中海贫血和非缺失型Hb CS杂合子(--SEA/αCSα)共4例(1.79%)。 3、南宁、柳州和百色三地区α地中海贫血检出例数及发生率为:百色93例(16.15%),南宁48例(10.91%),柳州83例(10.74%)。 4、南宁、柳州和百色三地区汉、壮族α地中海贫血检出例数及发生率为:汉族检出71例(0.09%),壮族检出121例(0.13%)。 5、南宁、柳州和百色三地区男童、女童α地中海贫血检出例数及发生率为:男童检出128例(13.06%),女童检出96例(11.87%)。 结论 1、广西南宁、柳州和百色三地区1789名儿童的α地中海贫血发生率为12.52%。 2、广西南宁、柳州和百色三地区儿童α地中海贫血的基因型以--SEA/αα为主,其他依次为:-α3.7/αα,-α4.2/αα,αCSα/αα,--SEA/αCSα,--SEA/-α3.7 ,--SEA/-α4.2 ,-α3.7 /-α3.7 ,--Thai/αα,-α4.2 /-α4.2 ,-α4.2 /-α3.7 ,αQSα/αα等。 3、广西南宁、柳州和百色三地区儿童常见基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα;少见基因型为--Thai/αα,αQSα/αα。4、南宁、柳州和百色三地区壮族儿童的α地中海贫血发生率高于汉族儿童;壮族儿童基因型种类多于汉族儿童。提示壮族儿童α地中海贫血的发生率及复杂程度均高于汉族儿童。 5、百色地区的α地中海贫血发生率高于南宁及柳州。 6、首次在国内儿童中检出罕见的泰国缺失型α地中海贫血1。 7、研究结果可为这些地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据。……   
[关键词]:广西;α地中海贫血;儿童;基因型;发生率
[文献类型]:硕士论文
[文献出处]:广西医科大学2010年