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304例染色体异常与17例世界首报染色体异常核型

冯杏琳

  目的:染色体畸变直接影响到人类的生殖健康,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变10,000余种,染色体综合征350余种,其中除携带者和少数性染色体异常外,智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常者的共同特征。我们对2873例具有染色体检查指征的个体进行染色体核型分析,探讨人类染色体异常与疾病的关系,为人类基因定位、基因克隆、突变分析等提供资料。材料与方法:自2001年9月—2005年12月本课题进行期间和1987年3月—2001年8月本科室对2873例因不孕(育)症、习惯性流产、有生育畸形、死胎、死产、两性畸形史、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。结果:2873例患者中,染色体异常304例,染色体异常检出率10.58%(不包括性反转和大Y)。其中,常染色体异常271例,占异常的89.14%;性染色体异常33例,占异常的10.86%;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型17例,占染色体异常的5.59%。结论:1.本文发现17例世界首报核型。……   
[关键词]:细胞遗传学;染色体;核型;世界首报;疾病
[文献类型]:硕士论文
[文献出处]:郑州大学2006年
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