手机知网 App
24小时专家级知识服务
打 开
手机知网|搜索

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和发作性睡病发病机制的基础研究

肖毅

  第一部分:血管紧张素转化酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种复杂的多因素和多基因疾患,是由于潜在的遗传背景和外在因素作用的结果。它是高血压、心肌梗塞、中风和猝死的重要危险因素。但OSAS和高血压之间的直接病因学联系没有确立。已知ACE基因DD型在高血压患者中频率增加,并且是高血压的一个显著危险因素。如果高血压引起OSAS,那么ACE基因DD型对OSAS患者同样是一个危险因素。为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与OSAS之间的关系,以ACE基因内含子16的一个287bp的Alu顺序I/D型为多态标志,用聚合酶链反应扩增基因片段,对50例OSAS患者和50例正常人ACE基因多态性的分布进行了观察,并结合临床特点和多导睡眠监测结果进行了分析。发现在中国汉族正常人群中,ACE基因I/D多态II、ID、DD基因型频率分别为16%,52%,32%,其D和I等位基因频率分别为42%和58%。I/D多态分布符合Hardy-weinberg定律,达到了遗传平衡,具有群体代表性。OSAS患者II基因型显著高于正常人(p<0.01),DD基因型则明显低于正常人(p<0.01),ID基因型在两组人群中无统计学差异(p>0.05);D和I等位基因频率分别为28%和72%,其差异也具统计学意义(p<0.01)。II基因型的OSAS患者较ID基因型的OSAS患者,其颈围,体重指数(BMI),腰与臀围之比(WHR)和血压无显著性差异(p>0.05);但最长呼吸暂停时间,最低血氧饱和度和睡眠呼吸紊乱指数(AHI)均较严重(p<0.01)。另外,合并高血压的OSAS患者其最长呼吸暂停时间,最低血氧饱和度和AHI较无高血压的OSAS患者严重(p<0.01)。提示中国汉族人OSAS发病与ACE基因I/D多态性相关联,基因型II和等位基因I可能是中国人OSAS发病的危险因素。OSAS和高血压之间的联系可能是OSAS引起继发性血压增高。……