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地中海贫血相关珠蛋白基因启动子区甲基化研究

朱鸿斌

  [目的]研究地中海贫血患者的相关珠蛋白基因启动子区的甲基化状态,探讨珠蛋白基因启动子区甲基化和地中海贫血发病的关系,为全面认识该疾病的分子机理提供一定的理论基础,并为寻求新的诊断、预防及治疗地中海贫血的方法提供相应的实验室数据。 [方法]收集2008年5月至2010年10月确诊的75例地中海贫血患者外周血标本,其中男性43例,女性32例,年龄从新生儿至65岁,包括a地中海贫血15例(男6例,女9例),β地中海贫血56例(男35例,女21例),aβ地中海贫血4例(男2例,女2例)。对照组为正常人和非珠蛋白基因缺陷的良性疾病患者,共43例。采用甲基化特异性聚合酶链反应及重亚硫酸盐修饰后测序技术研究地中海贫血患者外周血珠蛋白基因启动子区甲基化情况,所得结果采用SPSS16.0软件包进行统计学分析。 [结果]1、地中海贫血患者珠蛋白基因启动子区甲基化状态的研究结果显示:①在15例a地中海贫血患者中检出珠蛋白基因启动子区甲基化4例,甲基化阳性率为26.7%;43例对照组检出甲基化阳性2例,甲基化阳性率为4.67%,a地中海贫血组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②在56例B地中海贫血患者中未检出珠蛋白基因启动子区甲基化阳性;在43例对照组中共检出5例珠蛋白基因启动子甲基化阳性,差异有统计学意义(P<0.05)。③在aβ地中海贫血患者中未检出珠蛋白基因启动子区甲基化。 2、甲基化阳性标本行修饰后直接测序法检测结果显示:在HBA1启动子区-75、-77、-93、-130位点检测出甲基化。 [结论]1、本论文研究的a地中海贫血病例中,存在α珠蛋白基因启动子区的甲基化,但因例数较少和仅检测了启动子的部分区域,与对照组相比,差异无统计学意义,故a地中海贫血的发病是否与a珠蛋白基因启动子区的甲基化有关尚不能肯定。显示的结果,因例数较少,无法分析甲基化位点和地中海贫血发病的相关性。 2、本研究的β地中海贫血患者中珠蛋白基因启动子区未检出甲基化,虽然对照组检出的甲基化阳性率也较低,但本组病例研究表明,B地中海贫血的发病和珠蛋白基因启动子区的甲基化可能无关。……   
[关键词]:地中海贫血;珠蛋白基因;DNA甲基化
[文献类型]:硕士论文
[文献出处]:昆明医学院2011年