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我国CADASIL家系的NOTCH3基因突变研究

王朝霞;黄一宁;袁云;张英;卜定方;张茁;毕齐;朱小媛;李阳

  脑血管病是威胁人类健康的三大疾病之一,遗传性脑血管病仅占一小部分(<10%),其中伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL,OMIM 125310)是近几年研究的热点。CADASIL多在中年发病,临床特征为反复发作的缺血性卒中、偏头痛、精神异常和皮质下痴呆,影像学……