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不同海拔藏族群体间线粒体:基因12个单核苷酸差异研究

李骞;杨昭庆;黄小琴;孙浩;史磊;林克勤;于亮;陶玉芬;刘淑媛;柯金坤;褚嘉祐

  高海拔地区以极端的低压缺氧为主要暴露因素。低海拔地区的旅居者到高海拔地区后都会出现缺氧症状。但是,高海拔地区原住民却对低压缺氧环境早已适应。藏族藏族在高原的生活历史最长,具有良好的高海拔低氧适应表现。这是藏族人群在高原环境下受到自然选择的作用而导致。之前研究表明藏族人群的高海拔低氧适应与氧化磷酸化的发生场所线粒体可能有着密切的关系,并且在藏汉群体中发现了一些线粒体基因的突变与高海拔低氧适应相关。本研究旨在通过对不同海拔高度居住的藏族群体mtDNA点突变的比较研究,探讨不同藏族群体线粒体基因组是否存在自然选择。我们在西藏藏族,青海藏族,云南藏族这3个不同海拔居住的藏族群体中,利用直接测序法对之前报道过的与低氧适应有关的12个mtDNA的单核苷酸位点进行了分型。结果发现位于12sRNA基因的A1041G和位于NC5基因的5899-5900inC 2个SNP位点在3个藏族群体中具有显著性差异(P<0.05),并且这种差异与海拔紧密相关。其中,A1041G在高海拔藏族群体(>3000m,西藏藏族和青海藏族)与低海拔藏族群体(2500m,云南藏族)间具有显著性差异(P=0.038)。5899-5900 inC在高海拔藏族群体和低海拔藏族群体之间具有显著性差异(P=0.018)。但这两个位点在西藏藏族和青海藏族之间却没有差异。研究表明,这两个SNP可能与藏族的高海拔低氧适应相关,并且在不同海拔的藏族群体中存在自然选择。……   
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