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DOWN综合征存在倒置的小嵌合核型

李桦;张小琼

  目的观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G 分带,计数30个细胞分裂相,有临床指征提示时加数至50-100个,计算正常细胞与 21-三体细胞之间的比例.结果经过细胞核型与临床比对,发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10-20:1时,患儿仍然具有 Down 综合征典型面容,诊断不困难。而如果这种比例在25-40:1时,患儿则可能完全不具备面容特征,但可出现生长发育落后或畸形及脑损害等,简称倒置的小嵌合核型。结论明确 Down 综合征存在倒置的小嵌合核型,对临床病因诊断,评估21-三体细胞携带者生育风险及其在 Down 流行病学上的作用都具有重要意义.……   
[关键词]:Down 综合征;嵌合;倒置;核型
[文献类型]:会议论文
[文献出处]: 《第六届全国优生科学大会论文汇编2006年