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世界首报染色体异常核型4例

胡爱武;刘咏梅;申瑜;余关键;夏娟;金炼

  我们从1992年4月~2005年12月,经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者2542例进行外周血染色体 G 显带分析,发现染色体异常283例,其中4例经鉴定为世界首报染色体异常核型。这4例异常核型分别为:46;XX;t(3;5)(3qter→ 3p26::5q23→5qter;5pter→5q23::3p26→3pter);46,XY,t(5;9)(5qter→5p13::9p22→9pter;9qter→9p22::5p13→5pter);46,XY,t (8;15)(8pter→8q24.1::15q22→15qter;15pter→15q22::8p24.1→8qter);47,XXY,(6;8)(6qter→6p25::8q13→8qter;8pter→ 8q13::6p25→6pter)。……