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51种世界首次发现的人类染色体异常核型研究

韩维田;王格;姜淼;刘广兴;王朝祥;边超英;关长吉;张志芬

  本文采用了外周血、胚胎绒毛、胎儿羊水细胞的染色体制备和 G、C、Q、R 显带技术,对9351例自发流产、两性畸形、智力低下、不孕不育、先天畸形等患者进行细胞遗传学诊断和病因学研究,发现539例染色体异常。其中外周血染色体检查8434例,发现465例染色体异常,异常率为5.5%;绒毛染色体检查894例,发现72例异常,异常率为8.1%;羊水产前诊断23例,发现2例异常,异常率为8.6%。经经湖南医科大学医学国家医学细胞遗传重点实验室鉴定有51种为世界首次发现的人类异常染色体核型,其中相互易位44种,常染色体相互易位39种(含2种复杂易位),常—X 染色体易位5种;倒位6种.其中1种为 X 染色体臂间倒位;1种染色体着丝粒断裂,这51种世界罕见核型除 Y 染色体外,涉及全部其他23条染色体,以7、1、2、6染色体畸变发生率最高。这些罕见的人类染色体异常核型已收入中国人类染色体异常数据库中。这些新的染色体异常核型发现是中华民族一份极有价值的遗传学资料,对研究人类异常染色体构成,探索染色体畸变与人类疾病的关系有着极其重要的意义,为疾病基因定位和相关基因研究奠定了基础,对临床疾病的病因诊断和治疗有重要的指导价值,对进一步指导优生优育,防止病残儿出生,提高人口素质有积极的推动作用。……