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苯丙酮尿症患儿尿中异常有机酸代谢物气相色谱—质谱定量测定结果的对比分析

刘玲;顾红娟

   在对14例苯丙桐尿症患儿的尿中异常有机酸代谢物的定量测定中发现,血液中的苯丙氨酸含量虽然相近,但是尿中苯丙酮酸的含量和其它主要异常有机酸代谢物超出正常值范围的程度却有很大差异。对苯丙酮尿症患儿治疗前后的尿中有机酸含量分析中又发现,治疗后,随着血中苯丙氨酸含量的下降,绝大部分发异常有机酸代谢物都有明显地下降,但仍有个别有机酸的含量居高不下。这些居高不下的有机酸产生的原因及对苯丙酮尿症治疗效果的影响,将成为苯丙酮尿症研究的新目标。……   
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