儿科学
提高溶酶体贮积症诊疗水平
2018-11-02
于娟 
      近日,由上海四叶草罕见病家庭关爱中心与复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)联合主办的2018年第七届中国罕见病高峰论坛在上海举办,夏尔中国等罕见病领域的知名企业积极支持并参与其中。多位国内外专家学者、临床医生、患者组织代表等相关人士参加本次论坛。在论坛期间,专家们重点关注解读了以法布雷病、戈谢病为代表的溶酶体贮积症(LSDs)的诊疗,并就提高疾病诊疗水平、为LSDs患者发声、提升医疗可及性等话题展开探讨。
      辗转多年确诊难 认知亟待提高
      “溶酶体贮积症(LSDs)在中国面临疾病认知率低、诊疗率低等问题。”中国医学科学院北京协和医院儿科主任医师魏珉教授表示。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。由于缺乏认知和有效的治疗方案,罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。溶酶体贮积症是一组包括法布雷病、戈谢病等在内的遗传性代谢疾病,其认知度极低,其中法布雷病诊断率低于5%,戈谢病的诊断率仅为9%,且半数患者在初诊时都不能被诊断出,或被误诊为其他血液疾病。
      据了解,LSDs的发病机制尚处于探索阶段,在诊断和药品研发领域都面临着较多挑战。以法布雷病为例,这种疾病具有潜在致命性,男性患者平均生存期较健康人群缩短20年,女性患者平均生存期则缩短约10年,许多医生对其知之甚少。患者通常要经历一段漫长的求医问诊之路,尤其是在疾病早期,常因被漏诊、误诊为其他疾病而延误治疗,平均确诊需12年,严重影响患者的生命质量。
      魏珉指出,目前溶酶体贮积症最大的挑战是临床医生的认知度亟待提高。患者在初诊时,如果临床医生了解这类疾病,知道其临床表现,就能在遇到这类患者后及时转诊,大大提高患者的诊治效率。
      先证者家庭应做产前诊断
      上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科副主任医师潘晓霞指出,虽然目前法布雷病没有特异性治疗,国内主要是对症治疗,但是仍需明确诊断。因为明确诊断后治疗会有不同,即使是对症治疗也会更有针对性。
      诊断是一切治疗的基础。魏珉表示,在诊断方面,我国酶学诊断和基因诊断不存在太大的问题,有起码四个国家级中心(医院)都可以开展诊断。以北京协和医院为例,20世纪80年代该院就开始开展酶学诊断,从2000年到2017年这17年当中,诊断了溶酶体贮积症1605例,其中产前诊断643例,也就是说约40%能做到产前诊断。
      魏珉表示,目前先证者(对某个遗传性状进行家系调查时,第一个被确诊者)诊断是困难的。对于有先证者的高危家庭,最应该做的是产前诊断。女性携带者母亲生育一胎确诊为溶酶体贮积症患儿之后,二胎会有1/4的概率生出溶酶体贮积症孩子,有2/4的概率生出携带者,1/4的概率生出健康的孩子。
      魏珉强调,产前诊断一般是在先证者诊断明确的基础上才会进行,比如第一个孩子被诊断为戈谢病。一般是在孕妇怀孕的两个时期做检测,一是在孕9周~11周的时候,进行绒毛膜检测;二是在孕16周~18周的时候进行羊水检测。但这些诊断都是高风险的项目,医院一般会比较谨慎,通常要做酶学和基因双确诊。上海市儿童医院血液肿瘤科主治医师陈凯补充指出,健康人群患戈谢病比例很小,因此常规不会推荐健康人群做筛查。
      多方努力满足诊疗需求
      诊断的目的是为了治疗。溶酶体贮积症到现在为止重要的治疗手段有酶替代治疗、小分子药物辅助治疗、骨髓干细胞移植等。
      魏珉表示,国外已经有的酶替代治疗方法安全性、疗效还是比较肯定的。陈凯介绍,酶替代治疗是1型戈谢病的标准方法,现有的药物包括国内已经上市的伊布苷酶以及美国FDA批准的维拉苷酶-α和他利苷酶-α。潘晓霞也指出,特异性治疗是根本解决患者病情,改善预后的方法。酶替代治疗作为第一个特异性治疗,在法布雷病治疗中具有里程碑意义。研究显示,酶替代治疗可以减少主要临床事件风险,减轻疼痛,逆转左心室肥厚,改善心肌功能,稳定肾功能,改善生命质量。
      据魏珉介绍,有国外基金会将戈谢病相关治疗药物赠送给中国患者,目前已经在中国治疗了100多个患者,治疗以后可看到很明显的效果。她希望各方共同努力,让这类新药尽快进入我国临床,进入医保,让国内患者能够用得上、用得起,满足患者的用药需求。
      上海新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范教授认为,罕见病防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的罕见病病种,要力争在健康教育、筛查、诊断、治疗、康复和保障方面有新的突破。魏珉指出,国外对于罕见病有一套特别成熟的注册、管理及支持治疗团队,采取较为完善的观察和管理措施,指导患者饮食及运动等等,由涉及多学科、多专业的团队来管理患者,这些是我们将来要努力的方向。
      近期我国政府一系列利好政策与举措相继出台——发布《第一批罕见病目录》、罕见病药品审评审批提速、鼓励治疗罕见病创新药物研发等,在罕见病发展中心创始人兼主任黄如方看来,中国罕见病诊疗迎来黄金发展时期。“推动中国罕见病诊疗事业的发展,必须加强与各利益相关方的合作与对话,改变全国各界对罕见病的认知,在政策倡导和多方协作方面发挥积极作用。”黄如方如是说。
      
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中国医药报
2018年11月02日
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