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临床医学
32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析
2018-08-03
<正>目的应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(MR/DD)进行拷贝数变异(CNVs)检测,探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素。方法利用CytoScan750K芯片对初步诊断为MR/DD的32例患儿进行全基因组CNVs检测,并比较这些基因组失衡与患儿的特征,结合生物信息学分析致病性CNVs。结果在32例不明原因MR/DD患者中共检测到16例存在CNVs,通过比对
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集
2018年

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