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广西地区纯合子血红蛋白Constant Spring的研究

陈萍;龙桂芳;林伟雄;李树全

  目的 分析广西地区纯合子血红蛋白ConstantSpring(HbCS)的表现型与基因型的相互关系 ,探讨临床上可能的漏诊原因及其筛查和确诊方法。方法 醋酸纤维薄膜电泳后联苯胺染色法筛选HbCS ,用PCR方法和DNA测序确诊纯合子HbCS基因突变。结果9例患者中 ,4例完全无临床症状 ,2例有轻度贫血、脾肿大 ,3例有轻度至中度巩膜黄染。血红蛋白正常或有轻度贫血 ,MCV正常或降低。全部病例外周血涂片呈红细胞大小不等 ,中央浅染 ,有靶形红细胞。血红蛋白分析HbA2 +HbCS 4 .3%~ 6 .7% ,HbA2 <2 .0 % ,多数为 1.4 % ,基因分析确诊为纯合子HbCS。结论 纯合子HbCS的临床表现、血液学改变和血红蛋白分析方面差异很大 ,可以完全无症状 ,血液学资料正常或仅有轻度黄疸 ,亦可类似于HbH病。此病在临床上较易漏诊、误诊。确诊依赖基因分析。……   
[关键词]:α地中海贫血;基因型
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《中华血液学杂志2004年04期
[格式]:PDF原版; EPUB自适应版(需下载客户端)