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河池市孕妇产前地中海贫血筛查及基因诊断

李荣敏;罗建文;韦平宣;李怀玉;覃宏志;韦现格

  目的研究河池市孕妇携带地中海贫血基因型状况。方法用红细胞平均体积和血红蛋白电泳法对1 176例孕妇血样进行地贫筛查,对筛查为可疑α地贫者用gap-PCR法进行基因检测,可疑β地贫者采用反向杂交技术,使用24条探针检测中国人群常见的8个位点,以确诊地贫基因类型。结果从1 176例孕妇中确诊检出地贫139例占11.8%,其中α地贫76例,检出率为6.46%,确诊检出β地贫63例,检出率为5.35%。α地贫常见基因型10种,轻型以αα/-S-EA为主,检出率为3.31%,静止型以αα/-α3.7为主,检出率为2.63%,中间型以-α3.7/-S-EA为主,检出率为0.25%,其构成比分别为51.3%、40.7%、7.89%;β地贫共检出7种,其中以CD41-42(-TCTT)居多,检出率2.55%,其中最常见有3种基因型,分别是CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G),其构成比占突变基因80.8%。结论河池市孕妇中有较高地贫基因携带者。……   
[关键词]:地中海贫血;孕妇;产前筛查;基因型;基因诊断
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《广西医学2009年11期