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家族性遗传病一例报告

邹爱兰;常兴亚;崔映宇

  20 0 2年暑假 ,笔者进行皖西北家族性遗传病和地方高发病的调查 ,在怀远县发现一遗传病家系 ,先证者曾先后多次到蚌埠、徐州、南京等大医院的神经内科就诊 ,均未能确诊。患者男性 ,3 4岁 ,安徽怀远县人。 18~ 19岁时发病 ,早期走路不稳、手颤、持物不稳 ,面部肌肉时有抽搐 ,但……   
[关键词]:家族性遗传病;系谱;X-连锁隐性遗传;动态突变;遗传早现
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《地方病通报2004年01期
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