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昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析

温柏平;樊茂;代宏剑;庄宇;刘红林;杨俊逸;杨晓红;邓文国

  目的调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例)。115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,--SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变频率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%)。结论昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要。……   
[关键词]:地中海贫血;生化筛查;基因诊断;儿童
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《中国当代儿科杂志2011年02期
[格式]:PDF原版; EPUB自适应版(需下载客户端)