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人类肢体畸形的遗传学研究进展

罗桐秀

  肢体畸形主要有指(趾)、掌骨和跖骨、腕骨和跗骨、肢的长骨发育异常而造成的畸形。从已有的研究资料表明人类肢体畸形主要与HOX基因、EVX2、DLX1、DLX2、DLX5、DLX6、GLI3、IHH等基因有关,由这些基因不同形式的突变引起。其中HOXD13丢失、多聚丙氨酸重复和外显子2的错义突变;HOXA13多聚丙氨酸重复和外显子1、外显子2的无义突变;HOXD13和HOXA13突变共存以及HOX基因的调节突变;EVX、DLX1、DLX2缺失;IHH和GLI3的基因突变等均可不同程度地导致人体肢体畸形。……   
[关键词]:人类;肢体畸形;基因突变
[文献类型]:期刊
[文献出处]: 《癌变.畸变.突变2006年02期
[格式]:PDF原版; EPUB自适应版(需下载客户端)