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UGT1A1基因突变与脐血胆红素水平及新生儿黄疸的相关性研究

孙革;杜立中

  新生儿黄疸,一个全球儿科医生共同面对的问题。目前已知新生儿黄疸的部分病因,但仍有相当一部分病例不能解释。在每一位健康足月新生儿中,黄疸的发生情况不径相同。亚洲新生儿血清未结合胆红素的峰值是白人和黑人的一倍。这些提示遗传因素在导致新生儿高胆红素血症发生中所起的作用。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)是胆红素结合的关键酶,此酶的缺陷可引起非溶血性的高间接胆红素血症。已知人类主要的胆红素葡萄糖醛酸化UGT是UGT1A1,近年研究显示,UGT1A1 基因突变与新生儿高胆红素血症及迁延性黄疸的高发生率有关。而有关UGT1A1基因多态性与新生儿……